Invitae是一家基因檢測公司，成立於2010年，並在2015年於紐約證交所上市（NYSE: NVTA）[1]。總部位於舊金山，目前有超過1000名員工，並快速的擴張當中。Invitae致力於基因檢測在醫療方面的普及化，並且彙整各式檢測成為單一服務，以發展更高品質、更快速、更低價的基因檢測產品。Invitae的長期目標是希望透過減低基因檢測的成本和提高基因檢測的頻率來創立基因資料庫，從而建立全球基因分享社群以促進醫學發展 [2]。Invitae主要的基因篩檢產品包含產前、新生兒、癌症、遺傳性心血管疾病，以及其他遺傳性疾病 [3]。依照產品功能可以直接銷售給病患或者憑藉醫生處方籤購買。
近年Invitae致力於發展精準癌症治療的相關檢測產品，除了現有的癌症篩選，Invitae也於2020年10月以$1.4 billion買下ArcherDX [4]，目標是拓展癌症的基因檢測技術，並發展包含體染色體和性染色體檢測、液態切片(liquid biopsy)、癌症樣本檢驗的單一平台。目的是讓病患使用一整套的癌症檢驗技術以評估癌症風險、優化療程，以及監測個人化癌症治療。ArcherDX的其中一項產品，STRATAFIDE DX™專門用於實質固態瘤(solid tumor)的in vitro diagnostic檢驗，可以從病患組織或血液樣本中發現突變的基因，進一步幫助患者找到合適的上市藥物或者符合條件的臨床試驗 [5]。另一項產品Personalized Cancer Monitoring (PCM™)則是使用微創技術監控早期癌症治療結果，並監測癌症復發。這兩項產品分別於2019年初和2020年初獲得FDA Breakthrough Device designation。
除了產品的發展，Invitae也致力於基因檢測領域的垂直整合(vertical integration)，並於今年年初和位於加州的Pacific Biosciences（PacBio, NASDAQ: PACB）建立了合作關係，以發展高準確度的長讀取定序（long-read sequencing, HiFi sequencing）[6]。目前廣泛使用的次世代定序（next-generation sequencing）技術每個定序片段長度僅100–300 base pair (bp)，並且仰賴PCR技術擴大DNA樣本以提高定序準確率。相較之下，長讀取定序每個片段長度可高達10 kb至數Mb、樣本不需仰賴PCR來擴大 [7]。PacBio運用精準的HiFi技術讀取高達25 kb的基因片段，幫助Invitae發展全基因組定序（whole genome sequencing, WGS）產品，以偵測重複序列區域、基因體結構變異（structural variants, SVs），以及次世代技術難以定序的基因區域。
在公司經營層面上，Invitae也有受到新冠疫情的影響，Invitae的2020年營收為$279.6 million，檢測總數為659K，分別佔了29%與41%年成長率 [8]。考量到全美整體潛在市場，Invitae預估可以達到$100 billion以上的營收。為了擴大市佔率，Invitae積極的進行商業轉型，希望未來能從販賣基因檢測產品的零售業者轉型成為直接面對客戶並運用基因資料提供健康訊息的服務業者。值得注意的是，基因檢測產業有許多其他公司也在發展相關產品，光是Invitae 2020年的10-K文件就列舉了20家競爭者 [9]。雖然面臨強勢競爭，今年三月初在與CNBC的採訪中，Ark Investment Management執行長Cathie Wood特別指出Invitae股價被低估，並預估Invitae可以運用基因檢測所收集的大數據與資料科學和人工智慧的結合推進個人化醫療 [10]。未來如果Invitae與PacBio能成功的發展長讀取定序技術以獲取大量基因定序資料，並運用人工智慧提供疾病預測、療程評估、健康檢測，等精準醫學檢驗項目，將能奠定Invitae在定序產業鏈與個人化醫療的地位，並發展新的商業模式。
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資訊來源
[1]: https://ir.invitae.com/resources/faqs/default.aspx#:~:text=back%20to%20top-,When%20did%20Invitae%20go%20public%3F,offering%20occurred%20in%20February%202015.
[2]: https://www.crunchbase.com/organization/invitae-corporation
[3]: https://www.invitae.com/en/testing-options
[4]: https://ir.invitae.com/news-and-events/press-releases/press-release-details/2020/Invitae-Completes-Transaction-with-ArcherDX-to-Bring-Comprehensive-Cancer-Genetics-and-Precision-Oncology-to-Patients-Worldwide/default.aspx
[5]: https://www.360dx.com/regulatory-news-fda-approvals/fda-accepts-invitae-premarket-approval-submission-stratafide-companion#.YGD-L-lKhsY
[6]: https://www.pacb.com/press_releases/pacific-biosciences-and-invitae-to-develop-ultra-high-throughput-clinical-whole-genome-sequencing-platform/
[7]: http://www.blossombio.com/eNews/20201019/index.html
[8]: https://s21.q4cdn.com/716728766/files/doc_presentations/2021/02/Q4-FY-2020-Earnings-Deck-2.17.21-FINAL.pdf
[9]: https://d18rn0p25nwr6d.cloudfront.net/CIK-0001501134/61ae7bd5-2e47-4eca-ae53-3c512db40da9.pdf
[10]: https://finance.yahoo.com/news/cathie-wood-weighs-invitae-corp-224654513.html
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